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CLPB Mutations Cause 3-Methylglutaconic Aciduria, Progressive Brain Atrophy, Intellectual Disability, Congenital Neutropenia, Cataracts, Movement Disorder

医学 萎缩 智力残疾 中性粒细胞减少症 儿科 白内障 病理 内科学 眼科 精神科 化疗
作者
Saskia B. Wortmann,Szymon Ziętkiewicz,Maria Kousi,Radek Szklarczyk,Tobias B. Haack,Søren W. Gersting,Ania C. Muntau,Aleksandar Raković,G. Herma Renkema,Richard J. Rodenburg,Tim M. Strom,Thomas Meitinger,M. Estela Rubio‐Gozalbo,Elżbieta Chruściel,Felix Distelmaier,Christelle Golzio,Joop H. Jansen,Clara D.M. van Karnebeek,Yolanda Lillquist,Thomas Lücke
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2015-01-15 卷期号：96 (2): 245-257 被引量：135
链接
cell.com nih.gov maastrichtuniversity.nl amsterdamumc.nl amc.nl nih.gov tum.de helmholtz-muenchen.de helmholtz-munich.de handle.net handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2014.12.013
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