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Van Der Knaap disease; A case having a defined mutation and novel mutation

巨头畸形 痉挛 遗传学 外显子 复合杂合度 突变 错义突变 巨头症 共济失调 医学 白质 生物 基因 磁共振成像 放射科 精神科 物理疗法
作者
Hamide Betül Gerik Çelebi
出处
期刊：European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier BV]
日期：2017-06-01 卷期号：21: e129-e130
标识
DOI：10.1016/j.ejpn.2017.04.1019
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