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Nine years of newborn screening for classical galactosemia in the Netherlands: Effectiveness of screening methods, and identification of patients with previously unreported phenotypes

半乳糖血症新生儿筛查干血半乳糖医学儿科表型基因型内科学胃肠病学生物化学生物化学色谱法基因

作者

Lindsey Welling,Anita Boelen,Terry G. J. Derks,Peter C. J. I. Schielen,Maaike de Vries,Monique Williams,Frits A. Wijburg,Annet M. Bosch

出处

期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2016-12-29 卷期号：120 (3): 223-228 被引量：51

链接

nih.gov amsterdamumc.nl amc.nl eur.nl handle.net openrepository.com handle.net rug.nldoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ymgme.2016.12.012

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