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Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities

硫酸乙酰肝素 成纤维细胞生长因子 硫酸化 糖胺聚糖 内分泌学 生物 细胞生物学 内科学 化学 生物化学 医学 受体
作者
Pauline E. Schneeberger,Leonie von Elsner,Emma L. Barker,Peter Meinecke,Iris Marquardt,Malik Alawi,Katharina Steindl,Pascal Joset,Anita Rauch,Petra Zwijnenburg,Marjan M. Weiss,Catherine L.R. Merry,Kerstin Kutsche
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-11-06 卷期号：107 (6): 1044-1061 被引量：17
链接
cell.com nih.gov worktribe.com worktribe.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2020.10.007
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