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Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities

生物 智力残疾 外显子组测序 神经发育障碍 遗传学 胡说 等位基因 基因 突变
作者
Naseebullah Kakar,Selinda Mascarenhas,Asmat Ali,Azmatullah,Syed M. Ijlal Haider,Vaishnavi Ashok Badiger,Mohsen Ghofrani,Nathalie Kruse,Sohana Nadeem Hashmi,Jelena Pozojevic,Saranya Balachandran,Mathias Toft,Sajid Malik,Kristian Händler,Ambrin Fatima,Zafar Iqbal,Anju Shukla,Malte Spielmann,Periyasamy Radhakrishnan
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-12-21 卷期号：144 (1): 55-65 被引量：1
链接
springer.com nih.gov aku.edu nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-024-02718-6
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