A decade of genome-wide association studies for coronary artery disease: the challenges ahead

全基因组关联研究 疾病 遗传关联 精密医学 冠状动脉疾病 基因组 单核苷酸多态性 计算生物学 基因组学 生物 人类遗传学 生物信息学 遗传学 医学 基因 病理 内科学 基因型
作者
Jeanette Erdmann,Thorsten Kessler,Loreto Muñoz Venegas,Heribert Schunkert
出处
期刊:Cardiovascular Research [Oxford University Press]
被引量:309
标识
DOI:10.1093/cvr/cvy084
摘要

In this review, we summarize current knowledge on the genetics of coronary artery disease, based on 10 years of genome-wide association studies. The discoveries began with individual studies using 200K single nucleotide polymorphism arrays and progressed to large-scale collaborative efforts, involving more than a 100 000 people and up to 40 Mio genetic variants. We discuss the challenges ahead, including those involved in identifying causal genes and deciphering the links between risk variants and disease pathology. We also describe novel insights into disease biology based on the findings of genome-wide association studies. Moreover, we discuss the potential for discovery of novel treatment targets through the integration of different layers of 'omics' data and the application of systems genetics approaches. Finally, we provide a brief outlook on the potential for precision medicine to be enhanced by genome-wide association study findings in the cardiovascular field.
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