한국인 Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) 유전자의 다형성

Ciliary neurotrophic factor (CNTF)는 신경세포의 생명유지에 중요한 인자이며 사람들에게 있어 CNTF 유전자 돌연변이가 일본인에서 최초로 발견되었다. 본 연구자들은 한국인의 CNTF 유전자 돌연변이를 분석하여 일본인 또는 다른 국가나 인종의 CNTF 유전자의 돌연변이 빈도와 비교 연구하고자 하였다. 조사된 총 187명의 건강한 한국인 중 정상 동형접합제는 138명(73.8％), 돌연변이 이형접합제 47명(25.1％) 돌연변이 동형접합제 8명(1.1％)이었다. 한국인의 CNTF 돌연변이 대립형질 빈도는 13.6％이었으며 다른 국가와 인종의 CNTF 유전자 돌연변이 대립형질 빈도(10~20％)와 유의한 차이가 없었다.