[An evaluation of carrier detection for Spinal muscular atrophy using digital PCR assay].

SMN1型 脊髓性肌萎缩 数字聚合酶链反应 外显子 生物 形状记忆合金* 分子生物学 实时聚合酶链反应 拷贝数变化 遗传学 聚合酶链反应 基因 计算机科学 基因组 算法
作者
Yousheng Yan,Chianru Tan,Meng Zhang,Sheng Wang,Yipeng Wang,Xinwen Chen,Chenghong Yin,Yong Guo
出处
期刊:PubMed 卷期号:41 (1): 20-24
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230207-00058
摘要

To assess the effectiveness and feasibility of carrier detection for Spinal muscular atrophy (SMA) by using digital PCR assay.

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