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Prenatal Ultrasonographic Features Associated With ARSL and X‐Linked Chondrodysplasia Punctata 1 (CDPX1): Literature Review and Case Series
短乳
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生物
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儿科
身材矮小
作者
Eleanor Broeren,
Samantha Stover,
Katya Bennett,
Jessica L. Giordano,
Stephanie Galloway,
Julie Lauzon,
Laura Rust,
Manon Suerink,
Arie van Haeringen,
Australian Genomic Autopsy Study Team,
Rebecca Reimers
出处
期刊：
Prenatal Diagnosis
[Wiley]
日期：2024-09-23
卷期号：44 (13): 1663-1670
被引量：2
链接
wiley.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1002/pd.6649
摘要
This literature review and case series highlights which features of CDPX1 manifest prenatally, as well as introduces new phenotypes that have not been previously identified.
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