Prenatal Ultrasonographic Features Associated With ARSL and X‐Linked Chondrodysplasia Punctata 1 (CDPX1): Literature Review and Case Series

短乳 点状软骨发育不良 骨软骨发育不良 软骨 解剖 骨架(计算机编程) 医学 产前诊断 病理 生物 胎儿 遗传学 怀孕 儿科 身材矮小
作者
Eleanor Broeren,Samantha Stover,Katya Bennett,Jessica L. Giordano,Stephanie Galloway,Julie Lauzon,Laura Rust,Manon Suerink,Arie van Haeringen,Australian Genomic Autopsy Study Team,Rebecca Reimers
出处
期刊:Prenatal Diagnosis [Wiley]
卷期号:44 (13): 1663-1670 被引量:2
标识
DOI:10.1002/pd.6649
摘要

This literature review and case series highlights which features of CDPX1 manifest prenatally, as well as introduces new phenotypes that have not been previously identified.
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