A molecular screening strategy based on β-myosin heavy chain, cardiac myosin binding protein C and troponin T genes in Italian patients with hypertrophic cardiomyopathy

MYH7 肥厚性心肌病 医学 肌球蛋白 基因 人口 基因突变 心脏病学 错义突变 突变 内科学 遗传学 生物化学 生物 基因亚型 环境卫生
作者
Francesca Girolami,Iacopo Olivotto,Ilaria Passerini,Elisabetta Zachara,Stefano Nistri,Federica Re,Silvia Fantini,Katia Baldini,Francesca Torricelli,Franco Cecchi
出处
期刊:Journal of Cardiovascular Medicine [Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
卷期号:7 (8): 601-607 被引量:73
标识
DOI:10.2459/01.jcm.0000237908.26377.d6
摘要

The first comprehensive evaluation of MYBPC3, MYH7 and TNNT2 in an Italian HCM population allowed a genetic diagnosis in 57% of the patients. These data support a combined analysis of the three major sarcomeric genes as a rational and cost-effective initial approach to the molecular screening of HCM.
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