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Identification of the gene altered in Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13

生物 遗传学 基因座(遗传学) 黑棘皮病 脂肪营养不良 染色体区 位置克隆 疾病基因鉴定 候选基因 基因定位 胰岛素抵抗 基因 内分泌学 染色体 突变 胰岛素 外显子组测序 病毒 病毒载量 抗逆转录病毒疗法
作者
Jocelyne Magré,Marc Delépine,Eliane Khallouf,Tobias Gedde‐Dahl,Lionel Van Maldergem,Eric M. Sobel,Jeanette C. Papp,Muriel Meier,André Megarbané,A. Bachy,Alain Verloès,Francisco Homero D’Abronzo,E Seemanová,R Assan,N. Baudic,Charlotte Bourut,P. Czernichow,Frédéric Huet,Florin Grigorescu,Marc de Kerdanet
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:28 (4): 365-370 被引量:729
标识
DOI:10.1038/ng585
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