Structural variants integration and visualization: A comprehensive R package for integration of somatic structural variations from multiple callers and visualization

可视化 计算机科学 数据挖掘 合并(版本控制) 投影(关系代数) 数据可视化 计算生物学 生物 情报检索 算法
作者
Yu Li,Le Zhang,Lili Wang,Zhenyu Jia
标识
DOI:10.36922/td.0894
摘要

Whole genome sequencing (WGS) emerges as a powerful tool for detecting structural variations (SVs) in genomes. However, different SV callers can produce variable results due to the distinct rationale and sensitivity of pipelines, highlighting the need for effective tools to compare and merge results from multiple callers. Here, we developed an R package, structural variants integration and visualization, to facilitate the integration, classification, and visualization of SV results from multiple callers, allowing for accurate identification of the most reliable SVs. Our package relies on a complex translocation projection and clustering method, enabling the projection of each translation to a point in a Cartesian coordinate system and visualization of SVs at both whole-genome and individual chromosome levels. Thus, our approach provides a valuable framework for analyzing SVs from WGS data, improving the accuracy and efficiency of SV detection, and enhancing the potential of WGS for clinical and research applications.

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