Whole-mitochondrial genome sequencing in primary open-angle glaucoma using massively parallel sequencing identifies novel and known pathogenic variants

桑格测序 线粒体DNA 大规模并行测序 开角型青光眼 离子半导体测序 生物 遗传学 DNA测序 粒线体疾病 青光眼 突变 基因 神经科学
作者
Periasamy Sundaresan,David Simpson,Chitra Sambare,Seamus Duffy,Judith Lechner,Aditi Dastane,Edward Dervan,Neeru A. Vallabh,Vidya Chelerkar,Madan Deshpande,Colm O’Brien,Amy Jayne McKnight,Colin E. Willoughby
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:17 (4): 279-284 被引量:52
标识
DOI:10.1038/gim.2014.121

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