„Nicht schon wieder ein Pneumothorax“ – Fallbericht Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Zusammenfassung Falldarstellung eines 40-jährigen Patienten mit rezidivierend spontan auftretenden Pneumothoraces in der Vorgeschichte. Neben einer konservativen Versorgung eines Pneumothorax auf der linken Seite erfolgte eine subtotale parietale Pleurektomie rechts nach einem Pneumothorax 6 Jahre später. In der durchgeführten CT-Thoraxuntersuchung zeigt sich ein hochgradiger struktureller Umbau des Lungenparenchyms im Sinne von multiplen pulmonalen Zysten beidseits mit einer Größe von bis zu 7,5 cm. Nach Ausschluss eines alpha-1-Antitrypsinmangels, einer immunologischen Grunderkrankung, unauffälliger Familien- und Berufsanamnese wird aufgrund des CT-morphologischen Verteilungsmusters der zystischen Veränderungen der Verdacht auf ein Birt-Hogg-Dubé-Syndrom gestellt. In der durchgeführten genetischen Untersuchung erfolgt ein Nachweis der krankheitsauslösenden, pathogenen Variante c.1294_1298del;p.(Ser432Argfs*22) im FLCN-Gen in heterozygotem Zustand. Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die klinisch durch pulmonale Zysten, Fibrofollikulome der Haut und das gehäufte Auftreten von Nierentumoren charakterisiert ist. Insbesondere das erhöhte Risiko für maligne Tumoren der Niere sowie das Risiko für Spontanpneumothoraces unterstreicht die Wichtigkeit einer frühen Diagnose und Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen bei betroffenen Patienten und deren Angehörigen.