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Characterization of Familial Chylomicronemia Syndrome in a Compound Heterozygote for Two APOA5 Nonsense Variants

医学 复合杂合度 胡说 遗传学 杂合子优势 无义突变 儿科 等位基因 突变 基因 错义突变 生物
作者
Paul Müeller,Sara Rosário,Joshua Hay,Paige Bergstrom,Silvia Cecilia Pacheco-Velázquez,Robert A. Hegele,Nathalie Pamir,Jonathan Q. Purnell
出处
期刊：Journal of Clinical Lipidology [Elsevier BV]
日期：2025-05-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jacl.2025.04.196
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