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Four Turkish families with hyperekplexia: A missense mutation and the exon 1–7 deletion in the GLRA1 gene
桑格测序
外显子
错义突变
遗传学
生物
血缘关系
外显子组测序
无义突变
基因
突变
作者
Didem Tezen,
Gülşah Şimşir,
Özlem Çokar,
Veysi Demirbilek,
A. Nazlı Başak,
Zühal Yapıcı
出处
期刊：
Parkinsonism & Related Disorders
[Elsevier BV]
日期：2022-11-15
卷期号：105: 128-131
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.parkreldis.2022.11.011
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