Underrecognized need for early detection of inborn errors of metabolism in China: A population-based study of 14.31 million residents (2012−2023)

医学新生儿筛查儿科入射（几何）疾病罕见病先天性代谢错误同型半胱氨酸尿甲基丙二酸血症基因检测遗传病疾病负担法布里病酶替代疗法公共卫生疾病负担流行粒线体疾病流行病学累积发病率北京甲基丙二酸尿症

作者

Ming-Jia Li,Miaomiao Zhao,Qi Li,Han‐Na Kim,Ruo-Qi Feng,Moning Guo,Jianpeng Zheng,Chang Liu,Jin‐Kui Yang

出处

期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2025-12-06 卷期号：147 (1): 109702-109702

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ymgme.2025.109702

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 小二郎的应助被Young采纳，获得10

2秒前; 不爱吃渔完成签到，获得积分10

3秒前; 冷静新烟完成签到，获得积分10

4秒前; 求知者1701完成签到，获得积分10

5秒前; YYU完成签到，获得积分10

5秒前; orixero上传了应助文件

5秒前; 小甲晚安完成签到，获得积分10

7秒前; 严明完成签到，获得积分0

8秒前; 高兴的笑珊完成签到，获得积分10

8秒前; 冷静夜蕾完成签到，获得积分10

8秒前; 舒心的紫雪完成签到，获得积分10

9秒前; 猪仔5号完成签到，获得积分10

9秒前; Rn完成签到，获得积分10

11秒前; 张张发布了新的文献求助10

12秒前; 高兴的笑珊发布了新的文献求助10

12秒前; 海贼王完成签到，获得积分10

12秒前; 呜呼完成签到，获得积分10

12秒前; seanszli完成签到，获得积分10

13秒前; 晚上吃什么完成签到，获得积分10

13秒前; Wjx完成签到，获得积分10

13秒前; Rjy完成签到，获得积分10

13秒前; 苹果牌牛仔裤完成签到，获得积分10

14秒前; Wenjian7761完成签到，获得积分10

14秒前; GingerF的应助被科研通管家采纳，获得50

15秒前; 科研通AI6.2的应助被科研通管家采纳，获得10

15秒前; 顾矜的应助被科研通管家采纳，获得10

15秒前; 所所的应助被科研通管家采纳，获得10

15秒前; 走心君完成签到，获得积分10

15秒前; 科研通AI6.4的应助被科研通管家采纳，获得30

15秒前; 英姑的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 科研通AI6.2的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 白金之星完成签到，获得积分10

16秒前; GingerF的应助被科研通管家采纳，获得50

16秒前; 科研通AI6.2的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 科研通管家关闭了panda的文献求助

17秒前; 我真不忙完成签到，获得积分10

18秒前; 那天下雨了完成签到，获得积分10

18秒前; Jasper的应助被Bunny采纳，获得10

18秒前; rrr发布了新的文献求助10

20秒前; 脑洞疼上传了应助文件

20秒前