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[Birt-Hogg-Dubé syndrome: a hereditary pulmonary cystic disease].
Birt-Hogg-Dubé综合征
医学
肺病
皮肤病科
内科学
解剖
气胸
作者
Weiwen Xu,
X L Tian,
Yung‐Li Yang,
Kai‐Feng Xu
出处
期刊：PubMed
日期：2019-04-12
卷期号：42 (4): 284-286
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/j.issn.1001-0939.2019.04.009
摘要
Birt-Hogg-Dubé综合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。BHD综合征主要应与弥漫性囊性肺部疾病相鉴别；出现多发或弥漫性肺大疱、自发性气胸、家族性发病的肺大疱或气胸等情况时需要提高诊断意识。本综述介绍BHD综合征的临床特征、诊断与鉴别诊断、遗传特征、治疗与随访等，以提高对BHD综合征的认识。.
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