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A novel splice site variant in TIMM8A induced abnormal mRNA splicing resulting in Mohr–Tranebjaerg syndrome

RNA剪接剪接生物信使核糖核酸化学分子生物学选择性拼接剪接位点突变遗传学外显子基因细胞生物学突变基因表达移码突变内含子互补DNA 序列（生物学）

作者

Hiroaki Hanafusa,Yusuke Ishida,Ryosuke Bo,Masahiro Nishiyama,Kandai Nozu,Hiroaki Nagase,Hiroyuki Awano

出处

期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2026-03-24 卷期号：48 (3): 104525-104525

链接

标识

DOI：10.1016/j.braindev.2026.104525

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