Distrofia corneal granular autosómica dominante causada por mutación del gen TGFBI en una familia mexicana

RESUMENObjetivo: Las distrofias corneales son un grupo de alteraciones hereditarias en las que una acumulación progresiva de material amiloide, hialino o mixto en las distintas capas corneales produce disminución de la transparencia corneal.Se describen las características clínicas y los estudios moleculares del gen TGFBI en una paciente Mexicana con una distrofia corneal estromal de tipo granular.Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica de la distrofia corneal, y análisis del gen TGFBI por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y por secuenciación nucleotídica, en DNA de la propósita y de un hermano afectado.Resultados: Las lesiones corneales observadas en la paciente fueron compatibles con el diagnóstico de distrofia corneal estromal de tipo granular (clásica).No se observaron lesiones en las otras capas corneales.El análisis del gen TGFBI en DNA de la paciente y de un hermano afectado reveló una mutación puntual, de adenina a guanina, en el exón 14 de TGF-BI que origina un cambio de histidina a arginina en el aminoácido 626 (H626R) de la proteína TGFBI.Conclusiones: Éste es el primer caso en el que se demuestra que una distrofia corneal granular es ARTÍCULO