Retraso mental autosómico dominante

Introduccion. El retraso mental (RM) es una entidad clinica que obedece a una gran variedad de causas, entre las que destacan las de origen genetico, por la repercusion familiar que conlleva. Son mas de mil los RM de origen genetico, y no suelen presentarse de forma aislada. En diferentes estudios de investigacion se hallaron relaciones entre el RM de origen genetico y la presencia de mutaciones en genes que intervienen en la via intracelular que media en la plasticidad sinaptica, el aprendizaje y la memoria. Desarrollo. Existen genes que alteran el flujo de la informacion que va de la membrana hasta el nucleo, como es el caso del gen NF1 y TSC2, y otros se necesitan para la integracion de la senal externa al interior de la celula, como es el caso del gen DMPK. Estos tres genes se implican en la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofia miotonica de Steinert, respectivamente, enfermedades monogenicas de transmision autosomica dominante que, entre otras manifestaciones clinicas, presentan diferentes formas de RM. Conclusiones. Profundizar en el estudio de estas enfermedades y de sus genes responsables ayudara a mejorar el conocimiento del RM de origen genetico.