亲爱的研友该休息了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!身体可是革命的本钱,早点休息,好梦!

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures syndrome: expansion of the clinical spectrum

小头畸形 医学 张力减退 共济失调 先证者 全球发育迟缓 脑瘫 外显子组测序 神经发育障碍 儿科 智力残疾 错义突变 萎缩 病理 遗传学 精神科 突变 基因 自闭症 生物 表型
作者
Kadri Karaer,Derya Karaer,Zafer Yüksel,Sedat Işıkay
出处
期刊:Clinical Dysmorphology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:31 (4): 167-173 被引量:1
标识
DOI:10.1097/mcd.0000000000000426
摘要

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures (NEDMAS) syndrome is a rare neurodevelopmental disorder characterized by moderate intellectual disability (ID), thin body habitus, microcephaly, seizures, ataxia, muscle weakness, and speech impairment. So far, only two families with NEDMAS have been reported. We report the clinical and molecular characteristics of three unrelated Turkish families with four NEDMAS patients. Whole-exome sequencing was used to search for the disease-causing variant. The main manifestations of the probands are severe developmental delay and ID, thin body habitus, and severe hypotonia. Brain imaging revealed bilateral cerebral and cerebellar diffuse atrophy. Sequencing results showed that both patients carried a novel missense variant c.1196C>T (p.Thr399Met) in the seryl-tRNA synthetase gene. Our findings help expand the variant spectrum of NEDMAS and provide additional information for diagnosing cases with atypical features.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
清黛完成签到 ,获得积分10
56秒前
1分钟前
bluebell发布了新的文献求助10
1分钟前
Lucas应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
1分钟前
MchemG应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
哈哈嘿完成签到,获得积分10
2分钟前
华仔应助科研通管家采纳,获得10
3分钟前
英姑应助科研通管家采纳,获得10
3分钟前
MchemG应助科研通管家采纳,获得30
3分钟前
MchemG应助科研通管家采纳,获得30
3分钟前
itszz完成签到 ,获得积分10
3分钟前
amy完成签到,获得积分10
4分钟前
amy发布了新的文献求助10
4分钟前
机灵自中发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
4分钟前
冉亦完成签到,获得积分10
5分钟前
吴清岩关注了科研通微信公众号
5分钟前
5分钟前
5分钟前
5分钟前
吴清岩发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
可爱含之发布了新的文献求助30
5分钟前
zhangchen123完成签到,获得积分10
6分钟前
科研通AI6.2应助amy采纳,获得10
6分钟前
7分钟前
amy发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
深情安青应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
Kishi完成签到,获得积分10
7分钟前
Bouchra完成签到,获得积分10
7分钟前
阿喵完成签到 ,获得积分10
8分钟前
8分钟前
赘婿应助Kevin Li采纳,获得10
8分钟前
火的信仰完成签到 ,获得积分10
8分钟前
8分钟前
Kevin Li发布了新的文献求助10
8分钟前
可爱含之完成签到,获得积分10
8分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Developing Genetic Editing Tools for Lysobacter 2000
Adhesion Science: Principles & Practice 800
The Graphene Handbook (2019 Edition) 700
Signals, Systems, and Signal Processing 610
IEST-RP-CC018: Cleanroom Cleaning and Sanitization: Operating and Monitoring Procedures 600
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 600
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6529688
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8322506
关于积分的说明 17817092
捐赠科研通 5631112
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2931721
邀请新用户注册赠送积分活动 1908227
关于科研通互助平台的介绍 1767543