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HCSeeker: A classification tool for human genetic variant hot and cold spots designed for PM1 and benign criteria in the ACMG-AMP guideline

指南 可解释性 遗传变异 医学 斑点 基因 冷斑 生物信息学 计算生物学 遗传学 人类基因组 基因检测 人类遗传学
作者
Xinpan Yuan,Xingquan Xia,Jinchen Li,Guihu Zhao
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:27 (12): 101591-101591 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.gim.2025.101591
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