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Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype

慢性肉芽肿性疾病 表型 免疫学 基因 免疫失调 损失函数 NADPH氧化酶 免疫系统 原发性免疫缺陷 医学 突变 呼吸衰竭 生物 遗传学 内科学 活性氧
作者
Maria Serena Chiriacò,Arianna De Matteis,Cristina Cifaldi,Gigliola Di Matteo,Beatrice Rivalta,Chiara Passarelli,Chiara Perrone,Antonio Novelli,Fabrizio De Benedetti,Antonella Insalaco,Paolo Palma,Andrea Finocchi
出处
期刊:Clinical Immunology [Elsevier BV]
卷期号:251: 109316-109316 被引量:14
标识
DOI:10.1016/j.clim.2023.109316
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