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Mutation screening in patients with syndromic craniosynostoses indicates that a limited number of recurrent FGFR2 mutations accounts for severe forms of Pfeiffer syndrome

错义突变 遗传学 突变 成纤维细胞生长因子受体1 生物 外显子 表型 成纤维细胞生长因子受体2 点突变 克劳松综合征 基因 分子生物学 受体 颅缝病 成纤维细胞生长因子
作者
Elisabeth Lajeunie,S. Heuertz,Vincent El Ghouzzi,Jéléna Martinovic,Dominique Rénier,Martine Le Merrer,Jacky Bonaventure
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2006-01-18 卷期号：14 (3): 289-298 被引量：123
链接
nature.com archives-ouvertes.fr hal.science archives-ouvertes.fr hal.science archives-ouvertes.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5201558
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