Atrial Fibrillation with Heart Failure in a Case with Resistance to Thyroid Hormone Due to a Rare Thyroid Hormone Receptor β Gene Mutation

内科学 激素 内分泌学 甲状腺 医学 甲状腺机能正常 甲状腺激素受体 甲状腺激素受体β 突变 基因突变 先证者 心房颤动 激素受体 生物 基因 遗传学 癌症 乳腺癌
作者
Huei-Pin Lai,Mei‐Hsiu Chen
出处
期刊:International Journal of Molecular Sciences [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
卷期号:23 (23): 15241-15241 被引量:2
标识
DOI:10.3390/ijms232315241
摘要

Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare disease typically associated with elevated levels of thyroid hormones and non-suppressed thyroid stimulating hormones. The most common cause of RTH is thyroid hormone receptor β (THRβ) gene mutation. Most individuals with RTH are considered clinical euthyroid. We report a family with a rare heterozygous point mutation, c.959G>T, (p.R320L) of the THRβ gene. The proband developed atrial fibrillation and life-threatening heart failure with pulmonary edema, which was quite different from previously reported THRβ gene mutations. Considering the rareness of RTH and the heterogeneity of its phenotypes, our report allows for a better understanding of the manifestation and management of patients with RTH and THRβ gene mutation.
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