Genome assembly in the telomere-to-telomere era

端粒 基因组 生物 顺序装配 计算生物学 真核细胞染色体精细结构 染色体 DNA测序 遗传学 DNA 基因 基因表达 转录组
作者
Heng Li,Richard Durbin
出处
期刊:Cornell University - arXiv 被引量:5
标识
DOI:10.48550/arxiv.2308.07877
摘要

De novo assembly is the process of reconstructing the genome sequence of an organism from sequencing reads. Genome sequences are essential to biology, and assembly has been a central problem in bioinformatics for four decades. Until recently, genomes were typically assembled into fragments of a few megabases at best but technological advances in long-read sequencing now enable near complete chromosome-level assembly, also known as telomere-to-telomere assembly, for many organisms. Here we review recent progress on assembly algorithms and protocols. We focus on how to derive near telomere-to-telomere assemblies and discuss potential future developments.
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