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Unraveling Hermansky–Pudlak syndrome type 7: a case report and comprehensive literature review on the identification of DTNBP1 variants
赫尔曼斯基-普德拉克综合征
鉴定（生物学）
遗传学
生物
医学
生物信息学
计算生物学
病理
植物
肺纤维化
纤维化
作者
Rita Rodrigues,
Rita Quental,
Renato Silva,
Lídia Costa,
Sérgio Estrela‐Silva
出处
期刊：
Ophthalmic Genetics
[Taylor & Francis]
日期：2023-12-14
卷期号：45 (3): 262-266
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2023.2291670
摘要
We report a case of Hermansky-Pudlak Syndrome type 7 (HPS-7) caused by a homozygous variant in the dystrobrevin-binding protein 1 gene (
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