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Elastin: mutational spectrum in supravalvular aortic stenosis

主动脉瓣上狭窄 弹性蛋白 错义突变 遗传学 生物 原弹性蛋白 威廉姆斯综合征 点突变 无义突变 单倍率不足 突变 内科学 医学 基因 表型 狭窄 神经科学 认知
作者
Kay Metcalfe,Agnes K Rucka,Leslie Smoot,Guenter Hofstadler,Gerald Tuzler,Pascal McKeown,Victoria Mok Siu,Anita Rauch,John Dean,N R Dennis,Ian O. Ellis,William Reardon,Cheryl Cytrynbaum,Lucy R. Osborne,John R.W. Yates,Andrew Read,Dian Donnai,Mayada Tassabehji
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2000-12-01 卷期号：8 (12): 955-963 被引量：175
链接
nature.com nih.gov ac.ukdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200564
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