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ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

ABCA4型 遗传学 遗传力缺失问题 生物 等位基因 复合杂合度 斯塔加德特病 基因座（遗传学） 遗传力 基因 基因型 表型 单核苷酸多态性
作者
Miriam Bauwens,Alejandro Garanto,Riccardo Sangermano,Sarah Naessens,Nicole Weisschuh,Julie De Zaeytijd,Mubeen Khan,Françoise Sadler,Irina Balikova,Caroline Van Cauwenbergh,Toon Rosseel,Jim Bauwens,Kim De Leeneer,Sarah De Jaegere,Thalia Van Laethem,Meindert De Vries,Keren Carss,Gavin Arno,Ana Fakin,Andrew R. Webster
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2019-01-22 卷期号：21 (8): 1761-1771 被引量：157
链接
nature.com kuleuven.be handle.net handle.net handle.net nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0420-y
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