Study of the impact of ClinGen Revisions on ACMG/AMP variant semi-automatic classification for Rare Diseases diagnosis

医学 计算生物学 内科学 化学 内分泌学 遗传学 生物
作者
Ana Rius,Natalia Aguirre,Lorenzo Erra,F. Brunello,Germán Biagioli,Jonathan Zaiat,Marcelo A. Martí
出处
期刊:Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
卷期号:566: 120065-120065
标识
DOI:10.1016/j.cca.2024.120065
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