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Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features

皮肤松弛 生物 斑马鱼 遗传学 线粒体 突变 单纯大疱性表皮松解 基因
作者
Bruno Reversade,Nathalie Escande‐Beillard,Aikaterini Dimopoulou,Björn Fischer,Serene C. Chng,Yun Li,Mohammad Shboul,Puay -Yoke Tham,Hülya Kayserili,Lihadh Al‐Gazali,Moyad Shahwan,Francesco Brancati,Hane Lee,Brian D. O’Connor,Mareen Schmidt-von Kegler,Barry Merriman,Stanley F. Nelson,Amira Masri,Fawaz Alkazaleh,Deanna Guerra,Paola Ferrari,Arti Nanda,Anna Rajab,David Markie,Mary Jane Gray,John W. Nelson,Arthur Grix,Annemarie Sommer,Ravi Savarirayan,Andreas R. Janecke,Elisabeth Steichen,David Sillence,Ingrid Haußer,Birgit Budde,Gudrun Nürnberg,Peter Nürnberg,Petra Seemann,Désirée Kunkel,Giovanna Zambruno,Bruno Dallapiccola,Markus Schuelke,Stephen P. Robertson,Hanan Hamamy,Bernd Wollnik,Lionel Van Maldergem,Stefan Mundlos,Uwe Kornak
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:41 (9): 1016-1021 被引量:220
标识
DOI:10.1038/ng.413
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