Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features

皮肤松弛 生物 斑马鱼 遗传学 线粒体 突变 单纯大疱性表皮松解 基因
作者
Bruno Reversade,Nathalie Escande‐Beillard,Aikaterini Dimopoulou,Björn Fischer‐Zirnsak,Serene C. Chng,Yun Li,Mohammad Shboul,Puay-Yoke Tham,Hülya Kayserili,Lihadh Al‐Gazali,Moyad Shahwan,Francesco Brancati,Hane Lee,Brian D. O’Connor,Mareen Schmidt‐von Kegler,Barry Merriman,Stanley F. Nelson,Amira Masri,Fawaz Alkazaleh,Deanna Guerra,Paola Ferrari,Arti Nanda,Anna Rajab,David Markie,Mary Jane Gray,John W. Nelson,Arthur Grix,Annemarie Sommer,Ravi Savarirayan,Andreas Janecke,Elisabeth Steichen,David Sillence,Ingrid Haußer,Birgit Budde,Gudrun Nürnberg,Peter Nürnberg,Petra Seemann,Désirée Kunkel,Giovanna Zambruno,Bruno Dallapiccola,Markus Schuelke,Stephen P. Robertson,Hanan Hamamy,Bernd Wollnik,Lionel Van Maldergem,Stefan Mundlos,Uwe Kornak
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:41 (9): 1016-1021 被引量:249
标识
DOI:10.1038/ng.413

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
英姑应助大力鑫采纳,获得10
1秒前
2秒前
小孩儿发布了新的文献求助10
2秒前
浮浮世世发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
CipherSage应助Z1070741749采纳,获得30
4秒前
5秒前
1Aaa发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
8秒前
开飞机的舒克完成签到,获得积分10
8秒前
9秒前
一路硕博发布了新的文献求助10
9秒前
10秒前
lan__完成签到,获得积分10
10秒前
FashionBoy应助月亮采纳,获得10
10秒前
顺心的定帮完成签到 ,获得积分10
10秒前
dbhfdgsh完成签到,获得积分10
11秒前
12秒前
苹果白凝发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
14秒前
柏林发布了新的文献求助10
14秒前
16秒前
AAA电池批发顾总完成签到,获得积分10
17秒前
ayin发布了新的文献求助10
17秒前
七七发布了新的文献求助10
18秒前
vision完成签到,获得积分10
18秒前
20秒前
科研通AI6.2应助SML采纳,获得10
22秒前
23秒前
科研小白完成签到 ,获得积分10
24秒前
大个应助段皖顺采纳,获得10
26秒前
nature榜上发布了新的文献求助30
26秒前
牛帮帮完成签到,获得积分10
26秒前
小二郎应助瓦剌留学生采纳,获得10
27秒前
淡淡翠安发布了新的文献求助10
27秒前
28秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Metallurgy at high pressures and high temperatures 2000
Tier 1 Checklists for Seismic Evaluation and Retrofit of Existing Buildings 1000
PowerCascade: A Synthetic Dataset for Cascading Failure Analysis in Power Systems 1000
The Organic Chemistry of Biological Pathways Second Edition 1000
Signals, Systems, and Signal Processing 610
An Introduction to Medicinal Chemistry 第六版习题答案 600
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6332343
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8148898
关于积分的说明 17104335
捐赠科研通 5388120
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2856375
邀请新用户注册赠送积分活动 1833932
关于科研通互助平台的介绍 1685033