Nature and frequency of mutations in the argininosuccinate synthetase gene that cause classical citrullinemia

生物 外显子 瓜氨酸血症 遗传学 精氨琥珀酸合成酶 内含子 分子生物学 错义突变 基因 RNA剪接 突变 剪接位点突变 编码区 瓜氨酸 选择性拼接 核糖核酸 精氨酸 氨基酸
作者
Keiko Kobayashi,Hiroshige Kakinoki,Tomoko Fukushige,Nazma Shaheen,Hiroki Terazono,Takeyori Saheki
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:96 (4): 454-63 被引量:57
标识
DOI:10.1007/bf00191806
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