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[Analysis of MT-ND gene variation in two children with Leigh disease who presented long segment spinal cord magnetic resonance imaging abnormalities].
医学
脊髓
磁共振成像
病理
绳索
线粒体DNA
白质
利氏病
脑干
作者
Haixia Zhu,
Wen-Xiong Chen,
Lianfeng Chen,
Chi Hou,
Wenlin Wu,
Xiuying Wang,
X J Li
出处
期刊：Chinese journal of pediatrics
日期：2021-02-02
卷期号：59 (2): 136-138
链接
europepmc.org
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200919-00890
摘要
2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余，右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后，2例患儿病情改善。.
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