Genotype–phenotype correlation of SQSTM1 variants in patients with amyotrophic lateral sclerosis

肌萎缩侧索硬化 表型 基因型 死孢子体1 相关性 遗传学 医学 基因型-表型区分 生物 内科学 基因 疾病 免疫球蛋白轻链 数学 几何学 抗体
作者
Shichan Wang,Qirui Jiang,Xiaoting Zheng,Qianqian Wei,Junyu Lin,Tianmi Yang,Yi Xiao,Chunyu Li,Chunyu Li,Huifang Shang
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:61 (10): 966-972 被引量:1
标识
DOI:10.1136/jmg-2023-109569
摘要

Our study established the largest cohort of patients with ALS with SQSTM1 variants, expanded the mutation spectrum and investigated the genotype-phenotype correlations of SQSTM1 variants.
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