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Genotype–phenotype correlation of SQSTM1 variants in patients with amyotrophic lateral sclerosis
肌萎缩侧索硬化
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死孢子体1
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作者
Shichan Wang,
Qirui Jiang,
Xiaoting Zheng,
Qianqian Wei,
Junyu Lin,
Tianmi Yang,
Yi Xiao,
Chunyu Li,
Chunyu Li,
Huifang Shang
出处
期刊：
Journal of Medical Genetics
[BMJ]
日期：2024-08-08
卷期号：61 (10): 966-972
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2023-109569
摘要
Our study established the largest cohort of patients with ALS with
SQSTM1
variants, expanded the mutation spectrum and investigated the genotype-phenotype correlations of
SQSTM1
variants.
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