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Novel multi-allelic variants, two BBS2 and one PKD1 variant, of renal ciliopathies: A case report and literature review
包装D1
纤毛病
睫状体病
常染色体显性多囊肾病
等位基因
遗传学
先证者
肾结核
多囊肾病
生物
等位基因异质性
医学
肾
突变
基因
表型
作者
Fazhan Zhong,
Mei Tan,
Yan Gao
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2023-03-30
卷期号：66 (6): 104753-104753
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2023.104753
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