Accurate isoform discovery with IsoQuant using long reads

计算生物学 基因亚型 生物 光学(聚焦) 遗传学 基因 物理 光学
作者
Andrey D. Prjibelski,Alla Mikheenko,Anoushka Joglekar,Alexander Smetanin,Julien Jarroux,Alla Lapidus,Hagen Tilgner
出处
期刊:Nature Biotechnology [Nature Portfolio]
卷期号:41 (7): 915-918 被引量:92
标识
DOI:10.1038/s41587-022-01565-y
摘要

Annotating newly sequenced genomes and determining alternative isoforms from long-read RNA data are complex and incompletely solved problems. Here we present IsoQuant-a computational tool using intron graphs that accurately reconstructs transcripts both with and without reference genome annotation. For novel transcript discovery, IsoQuant reduces the false-positive rate fivefold and 2.5-fold for Oxford Nanopore reference-based or reference-free mode, respectively. IsoQuant also improves performance for Pacific Biosciences data.
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