Epigenetic biomarkers for disease susceptibility and preventative medicine

表观遗传学 表观基因组 疾病 全基因组关联研究 生物信息学 遗传关联 遗传倾向 个性化医疗 医学 精密医学 生物标志物 生物 遗传学 DNA甲基化 病理 单核苷酸多态性 基因型 基因表达 基因
作者
Michael K. Skinner
出处
期刊:Cell Metabolism [Cell Press]
卷期号:36 (2): 263-277 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.cmet.2023.11.015
摘要

Summary

The development of molecular biomarkers for disease makes it possible for preventative medicine approaches to be considered. Therefore, therapeutics, treatments, or clinical management can be used to delay or prevent disease development. The problem with genetic mutations as biomarkers is the low frequency with genome-wide association studies (GWASs), generally at best a 1% association of the patients with the disease. In contrast, epigenetic alterations have a high-frequency association of greater than 90%–95% of individuals with pathology in epigenome-wide association studies (EWASs). A wide variety of human diseases have been shown to have epigenetic biomarkers that are disease specific and that detect pathology susceptibility. This review is focused on the epigenetic biomarkers for disease susceptibility, and it distinct from the large literature on epigenetics of disease etiology or progression. The development of efficient epigenetic biomarkers for disease susceptibility will facilitate a paradigm shift from reactionary medicine to preventative medicine.
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