TMEM151A as an alternative to PRRT2 in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: About three new cases

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作者
Othman Mounir Alaoui,Pierre-François Charbonneau,Pauline Prin,M Mongin,Mathilde Choquer,Philippe Damier,Florence Riant,Bertrand Degos
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier BV]
卷期号:108: 105295-105295 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2023.105295
摘要

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) are movement disorders triggered by sudden voluntary movement. Variants in the TMEM151A gene have recently been associated with the development of PKD. We report three patients presenting PKD with different TMEM151A mutations, two of which have not been described yet.
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