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Loss-of-function variants inCUL3cause a syndromic neurodevelopmental disorder

神经发育障碍损失函数医学遗传学生物表型精神科自闭症基因

作者

Patrick R. Blackburn,Frédéric Ebstein,Tzung‐Chien Hsieh,Marialetizia Motta,Francesca Clementina Radio,Johanna C. Herkert,Tuula Rinne,Isabelle Thiffault,Michele Rapp,Mariel Alders,Saskia M. Maas,Bénédicte Gérard,Thomas Smol,Catherine Vincent‐Delorme,Benjamin Cogné,Bertrand Isidor,Marie Vincent,Ruxandra Bachmann‐Gagescu,Anita Rauch,Pascal Joset

出处

期刊：Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv 日期：2023-06-16 被引量：9

链接

medrxiv.org uzh.ch nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1101/2023.06.13.23290941

摘要

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