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The genotype analysis and prenatal genetic diagnosis among 244 pedigrees with methylmalonic aciduria in China

系谱图 甲基丙二酸尿症 先证者 医学 产前诊断 甲基丙二酸 同型半胱氨酸尿 遗传咨询 遗传学 基因型 儿科 绒毛取样 产科 内科学 怀孕 同型半胱氨酸 胎儿 生物 突变 基因 氨基酸 蛋氨酸
作者
Shuang Hu,Xiangdong Kong
出处
期刊：Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology [Elsevier]
日期：2022-03-01 卷期号：61 (2): 290-298 被引量：6
链接
doi.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.tjog.2022.02.017
摘要
The present study indicates genetic heterogeneity in MMA patients. Genetic analysis is a convenient method for prenatal diagnosis that will aid in avoiding the delivery of MMA patients.
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