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Two New XPD Patients Compound Heterozygous for the Same Mutation Demonstrate Diverse Clinical Features

色素性干皮病 Cockayne综合征 核苷酸切除修复 遗传学 综合征如奈梅亨破损综合症 互补 DNA修复 突变 表型 光性皮炎 癌症研究 生物 医学 DNA 皮肤病科 基因 DNA损伤 共济失调毛细血管扩张
作者
Mitsuo Fujimoto,S. Leech,Therina Theron,Masato Mori,Heather Fawcett,Elena Botta,Yasuyuki Nozaki,Takanori Yamagata,Shinichi Moriwaki,Miria Stefanini,Mariko Y. Momoi,Hidemi Nakagawa,Sam Shuster,Celia Moss,Alan R. Lehmann
出处
期刊：Journal of Investigative Dermatology [Elsevier]
日期：2005-06-27 卷期号：125 (1): 86-92 被引量：28
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1111/j.0022-202x.2005.23745.x
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