Three novel mutations causing a truncated protein within the RP2 gene in Italian families with X-linked retinitis pigmentosa

遗传学 横截 外显子 移码突变 生物 基因 单倍率不足 色素性视网膜炎 编码区 基因座(遗传学) 单链构象多态性 终止密码子 突变 点突变 表型
作者
Alessandro De Luca,Isabella Torrente,Massimo Mangino,Rita Danesi,Bruno Dallapiccola,Giuseppe Novelli
出处
期刊:Mutation Research/Mutation Research Genomics [Elsevier]
卷期号:432 (3-4): 79-82 被引量:3
标识
DOI:10.1016/s1383-5726(00)00007-8
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