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The NPHP1 Gene Deletion Associated with Juvenile Nephronophthisis Is Present in a Subset of Individuals with Joubert Syndrome

肾结核 少年 伯特症候群 生物 基因 遗传学 表型
作者
Melissa A. Parisi,Craig L. Bennett,Melissa Eckert,William B. Dobyns,Joseph G. Gleeson,Dennis Shaw,Ruth McDonald,Allison A. Eddy,Phillip F. Chance,Ian Glass
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2004-06-02 卷期号：75 (1): 82-91 被引量：254
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/421846
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