Penetrance of pathogenic genetic variants associated with premature ovarian insufficiency

外显率 遗传学 卵巢早衰 生物 基因 卵巢早衰 医学 表型 生物信息学 内科学
作者
Saleh Shekari,Stasa Stankovic,Eugene J. Gardner,Gareth Hawkes,Katherine A. Kentistou,Robin N. Beaumont,Alexander Mörseburg,Andrew R. Wood,Julia Prague,Gita D. Mishra,Felix R. Day,Júlia Baptista,Caroline F. Wright,Michael N. Weedon,Eva R. Hoffmann,Katherine S. Ruth,Ken K. Ong,John R. B. Perry,Anna Murray
出处
期刊:Nature Medicine [Nature Portfolio]
卷期号:29 (7): 1692-1699 被引量:56
标识
DOI:10.1038/s41591-023-02405-5
摘要

). Collectively, our results suggest that, for the vast majority of women, POI is not caused by autosomal dominant variants either in genes previously reported or currently evaluated in clinical diagnostic panels. Our findings, plus previous studies, suggest that most POI cases are likely oligogenic or polygenic in nature, which has important implications for future clinical genetic studies, and genetic counseling for families affected by POI.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
哈哈发布了新的文献求助30
刚刚
拉塞尔....完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
桐桐应助宋嘉新采纳,获得10
1秒前
科研通AI2S应助cbro采纳,获得10
1秒前
Endeavor发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
科研通AI6.3应助Ttttsyu采纳,获得10
2秒前
3秒前
3秒前
李健应助小新采纳,获得10
3秒前
wanci应助jane123采纳,获得30
3秒前
zhengtan完成签到,获得积分10
3秒前
傲慢葫芦发布了新的文献求助10
4秒前
汉堡包应助化学小学生采纳,获得10
5秒前
tjyangbo发布了新的文献求助10
5秒前
科研通AI6.2应助寻悦采纳,获得10
5秒前
ttttl发布了新的文献求助10
6秒前
HAHAHA完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
7秒前
nnnd77发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
Pyotr发布了新的文献求助10
10秒前
乐乐应助科研通管家采纳,获得10
10秒前
11秒前
11秒前
852应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
小马甲应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
科研通AI6.4应助菲菲采纳,获得10
11秒前
搜集达人应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
Hello应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
11秒前
科研通AI6.3应助liuzhanyu采纳,获得10
11秒前
汉堡包应助han采纳,获得10
11秒前
华仔应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
11秒前
11秒前
Copyright应助科研通管家采纳,获得10
11秒前
学术混子雷雷雷雷雷完成签到,获得积分10
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场规模及竞争格局分析报告 1000
48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024 800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
适配Micro-LED色转换的高兼容性量子点负性光刻胶制备与工艺研究 500
Vander's Renal Physiology第10版 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7314987
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8931207
关于积分的说明 18930819
捐赠科研通 6975173
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3213771
关于科研通互助平台的介绍 2381799
邀请新用户注册赠送积分活动 2192189