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Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia, and seizures
张力减退
染色体易位
断点
生物
遗传学
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染色体
比较基因组杂交
染色体重排
基因
作者
Takeaki Tamura,
Keiko Shimojima Yamamoto,
Jun Tohyama,
Ichiro Morioka,
Hitoshi Kanno,
Toshiyuki Yamamoto
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2024-08-09
卷期号：69 (12): 639-644
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01286-x
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