Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia, and seizures

张力减退 染色体易位 断点 生物 遗传学 核型 染色体 比较基因组杂交 染色体重排 基因
作者
Takeaki Tamura,Keiko Shimojima Yamamoto,Jun Tohyama,Ichiro Morioka,Hitoshi Kanno,Toshiyuki Yamamoto
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:69 (12): 639-644
标识
DOI:10.1038/s10038-024-01286-x
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