发布文献求助

Clinical heterogeneity of the SLC26A4 gene in UAE patients with hearing loss and bioinformatics investigation of DFNB4/Pendred syndrome missense mutations

错义突变桑格测序听力损失医学表型遗传学基因型突变 DNA测序基因遗传异质性生物听力学

作者

Jihen Chouchen,Mona Mahfood,Maryam AlObathani,Walaa Kamal Eddine Ahmad Mohamed,Abdelaziz Tlili

出处

期刊：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology [Elsevier BV]
日期：2020-11-09 卷期号：140: 110467-110467 被引量：14

链接

标识

DOI：10.1016/j.ijporl.2020.110467

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 李健的粉丝团团长的应助被xii采纳，获得10

刚刚; Stealer发布了新的文献求助10

1秒前; 尊敬的语薇发布了新的文献求助10

1秒前; 谢慧蕴发布了新的文献求助20

2秒前; 科研通AI5上传了应助文件

2秒前; 可乐鸡翅完成签到，获得积分10

5秒前; 科研通AI5上传了应助文件

6秒前; Criminology34的应助被千纸鹤采纳，获得10

6秒前; 果粒陈完成签到，获得积分20

6秒前; 所所的应助被LL采纳，获得10

7秒前; 研友_VZG7GZ的应助被玲儿采纳，获得10

8秒前; 至秦发布了新的文献求助10

8秒前; 低电量营救发布了新的文献求助10

8秒前; wop111上传了应助文件

9秒前; 科研通AI6上传了应助文件

9秒前; 棖0921发布了新的文献求助10

11秒前; mmm4完成签到，获得积分10

12秒前; AA发布了新的文献求助10

12秒前; 李爱国的应助被游元稔采纳，获得10

13秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

14秒前; Lucas上传了应助文件

14秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

15秒前; 搜集达人的应助被低电量营救采纳，获得10

15秒前; 着急的青枫上传了应助文件

15秒前; 量子星尘发布了新的文献求助20

16秒前; 思源的应助被Raye采纳，获得10

17秒前; 顾矜的应助被大鱼采纳，获得10

17秒前; El发布了新的文献求助10

17秒前; 至秦完成签到，获得积分10

19秒前; 小时了了发布了新的文献求助10

20秒前; 玲儿发布了新的文献求助10

20秒前; 爆米花上传了应助文件

23秒前; Dumift关闭了Dumift的文献求助

24秒前; 科研通AI6上传了应助文件

25秒前; 阳yang发布了新的文献求助10

26秒前; 思源上传了应助文件

27秒前; 李健的小迷弟上传了应助文件

30秒前; 着急的诗兰发布了新的文献求助10

30秒前; paws发布了新的文献求助10

30秒前; 隐形曼青上传了应助文件

31秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Schifanoia : notizie dell'istituto di studi rinascimentali di Ferrara : 66/67, 1/2, 2024 1000; Circulating tumor DNA from blood and cerebrospinal fluid in DLBCL: simultaneous evaluation of mutations, IG rearrangement, and IG clonality 500; Food Microbiology - An Introduction (5th Edition) 500; Laboratory Animal Technician TRAINING MANUAL WORKBOOK 2012 edtion 400; Progress and Regression 400; A review of Order Plesiosauria, and the description of a new, opalised pliosauroid, Leptocleidus demoscyllus, from the early cretaceous of Coober Pedy, South Australia 400

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4850509; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4149716; 关于积分的说明 12855336; 捐赠科研通 3897269; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2142066; 邀请新用户注册赠送积分活动 1161640; 关于科研通互助平台的介绍 1061576

今日热心研友

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通