[Genetic testing and prenatal diagnosis for thirteen Chinese pedigrees affected with oculocutaneous albinism].

先证者 系谱图 遗传咨询 眼白化病 产前诊断 遗传学 复合杂合度 桑格测序 基因检测 白化病 生物 基因 医学 突变 怀孕 胎儿
作者
Yujiao Yang,Bin Mao,Qiong Wang,Shubing Lie,Ruixuan Zhang,Xiuli Zhao
出处
期刊:PubMed 卷期号:39 (2): 143-147
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210201-00100
摘要

Identification of the pathogenic variants in the 13 probands, including 2 novel ones, has expanded the mutational spectrum of OCA and enabled genetic counseling and prenatal diagnosis for the families.
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