先证者
系谱图
遗传咨询
眼白化病
产前诊断
遗传学
复合杂合度
桑格测序
基因检测
白化病
生物
基因
医学
突变
怀孕
胎儿
作者
Yujiao Yang,Bin Mao,Qiong Wang,Shubing Lie,Ruixuan Zhang,Xiuli Zhao
出处
期刊:PubMed
日期:2022-02-10
卷期号:39 (2): 143-147
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210201-00100
摘要
Identification of the pathogenic variants in the 13 probands, including 2 novel ones, has expanded the mutational spectrum of OCA and enabled genetic counseling and prenatal diagnosis for the families.
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