发布文献求助

Two novel missense mutations in the cystathionine β-synthase gene in homocystinuric patients

错义突变 生物 胱硫醚β合酶 遗传学 基因 过渡（遗传学） 编码区 突变 限制地点 蛋氨酸 同型半胱氨酸尿 缬氨酸 半胱氨酸 分子生物学 氨基酸 生物化学 限制性酶 酶
作者
Leo A. J. Kluijtmans,Henk J. Blom,Godfried H.J. Boers,Bernard A. van Oost,Frans J.M. Trijbels,Lambert P.W.J. van den Heuvel
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1995-08-01 卷期号：96 (2): 249-250 被引量：33
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf00207394
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
wyw123完成签到，获得积分10
2秒前
Wudifairy完成签到，获得积分10
2秒前
Blaseaka完成签到 ，获得积分10
2秒前
2秒前
FashionBoy的应助被负责的方盒采纳，获得30
6秒前
yongtao发布了新的文献求助10
6秒前
Ll发布了新的文献求助30
9秒前
xx完成签到，获得积分10
10秒前
10秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
11秒前
虚心岂愈完成签到，获得积分10
12秒前
范月月完成签到 ，获得积分10
14秒前
llly完成签到，获得积分10
15秒前
pinghu完成签到，获得积分10
16秒前
紫草发布了新的文献求助10
16秒前
18秒前
安静的棉花糖完成签到 ，获得积分10
19秒前
浪客剑心完成签到，获得积分10
20秒前
momo妈咪完成签到 ，获得积分10
20秒前
嘿嘿给大气天宇的求助进行了留言
21秒前
Rando发布了新的文献求助10
21秒前
summitekey完成签到 ，获得积分10
25秒前
26秒前
这这完成签到，获得积分10
26秒前
冰山一脚尖完成签到，获得积分10
26秒前
YG-in完成签到，获得积分10
26秒前
28秒前
快乐的小叮当完成签到，获得积分10
32秒前
大个的应助被这这采纳，获得30
32秒前
33秒前
梁梁完成签到 ，获得积分10
35秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
36秒前
38秒前
39秒前
负责平蝶完成签到，获得积分10
41秒前
静静发布了新的文献求助10
44秒前
张永健发布了新的文献求助10
44秒前
mouyu完成签到 ，获得积分10
45秒前
49秒前
liyanping完成签到，获得积分10
51秒前
高分求助中
(禁止应助)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Plutonium Handbook 4000
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 1500
Building Quantum Computers 1000
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 900
Principles of Plasma Discharges and Materials Processing，3rd Edition 500
Atlas of Quartz Sand Surface Textures 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4212429
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3746538
关于积分的说明 11788872
捐赠科研通 3414423
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1873539
邀请新用户注册赠送积分活动 928069
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 837344
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通