Two novel missense mutations in the cystathionine β-synthase gene in homocystinuric patients

错义突变 生物 胱硫醚β合酶 遗传学 基因 过渡(遗传学) 编码区 突变 限制地点 蛋氨酸 同型半胱氨酸尿 缬氨酸 半胱氨酸 分子生物学 氨基酸 生物化学 限制性酶 酶
作者
Leo A. J. Kluijtmans,Henk J. Blom,Godfried H.J. Boers,Bernard A. van Oost,Frans J.M. Trijbels,Lambert P.W.J. van den Heuvel
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:96 (2): 249-250 被引量:33
标识
DOI:10.1007/bf00207394
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