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TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila

生物 异位表达 表型 损失函数 RNA干扰 先证者 遗传学 黑腹果蝇 突变体 等位基因 基因 下调和上调 突变 细胞生物学 核糖核酸
作者
Lindsey D. Goodman,Heidi Cope,Zelha Nil,Thomas A. Ravenscroft,Wu‐Lin Charng,Shenzhao Lu,An‐Chi Tien,Rolph Pfundt,David A. Koolen,Charlotte A. Haaxma,Hermine E. Veenstra‐Knol,Jolien S. Klein Wassink‐Ruiter,Marijke R. Wevers,Melissa K. Jones,Laurence E. Walsh,Victoria H. Klee,Miel Theunis,Eric Legius,Dora Steel,Katy Barwick
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2021-07-26 卷期号：108 (9): 1669-1691 被引量：35
链接
rug.nl rug.nl nih.gov ac.uk ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2021.06.019
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